羊膜腔穿刺术主要用于怀孕初期诊断胎儿缺陷，或在怀孕过程中判定胎儿的实际成熟度。实行羊膜腔穿刺术时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定合宜部位，再以探针伸入子宫抽取少量羊水检验。从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。
超过35岁以上的孕妇因为；唐氏症候群的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺术进行诊断(唐氏症候群是一种先天性染色体异常的疾病，会引起新生儿的智力障碍与肚体缺陷)。除此之外，羊膜腔穿刺术也常用于检查胎儿神经管缺陷、镰状细胞性贫血或泰萨二氏症。
羊膜腔穿刺术大部分是在怀孕13~16周实行，如果发现了任何遗传性疾病，这时候中止怀孕还来得及。但羊水细胞检查正常并不表示胎儿绝对健康，目前仍有许多胎儿缺陷无法从羊水中检查出来。
怀孕末期接受羊膜腔穿刺术可以测知胎儿的健康与发育情形。例如，羊水分析可确知胎儿肺部的成熟度，如果打算在足月之前生产，这将是个重要的参考资料。
因为羊膜腔穿刺术对胎儿也并非完全安全，若非高龄产妇或家族有遗传病史，不宜任意接受检查。如果你本身对羊膜腔穿刺术存有疑问，应该和产科医护人员商谈，经分析其优、缺点之后，才考虑是否做这项检查。