唐氏综合征俗称先天性痴呆，是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏综合症的病因是母亲的生殖细胞在减数分裂或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离或者染色体移位，受精后致使胎儿染色体异常。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。随着孕妇年龄的递增，生唐氏儿的几率会升高。
迄今为止，医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法，唯一可采取的手段就是通过孕妇产前筛查和诊断，尽可能的及早发现，终止妊娠来防止患儿出生。一般说来，妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查既可以判明患病与否。