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儿童脊柱弯成S形跟基因有关

基因坏了,一些人就有可能脊柱侧弯。鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因,是特发性脊柱侧弯的易感基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》。

这个病很奇怪,让许多青少年痛苦不堪,备受折磨。患病的孩子,脊柱被扭曲成“S”形或者弓形,外形不美观,而且心肺功能严重受影响,身高往往不超过一米六。邱勇告诉记者,脊柱侧弯是发生在10岁到发育成熟前的青少年中的一种常见的骨骼肌肉系统畸形,其中有近80%属于特发性脊柱侧弯,也就是不明原因的脊柱侧弯。近年来,特发性脊柱侧弯已经成了继视力异常、肥胖、包茎和社会心理异常之后,影响青少年健康的第五大常见病。

邱勇教授介绍说,长期以来,脊柱侧弯的发病机理一直是个谜,首先,该病往往“偏爱”女性。鼓楼医院统计表明,女生和男生的发病比率为8:1;其次,许多孩子出生时很正常,但是在十三四岁发育时却出现了肩不等高、背部不对称的情况。第三,脊柱侧凸的女孩都有体形偏瘦、骨量偏低等特点。

“尽管有过一些规律性总结,能知道一些病人的特点,但仍然显得很模糊。”专家说,从基因上去“描绘”这个疾病,提前预测疾病,甚至是治疗疾病,是医学家的终极目标。邱勇告诉记者,以往的研究中显示,特发性脊柱侧弯存在家族聚集现象,这一点给研究留下了最重要的“线索”,那就是遗传因素在特发性脊柱侧弯发病中起着重要作用,通过对一些家族性人群的研究,他们发现共同的基因缺陷。Matrilin-1就这么被专家从茫茫的“基因海洋”里被挑选出来了。专家说,这是一种软骨内基质蛋白,对细胞外基质的稳定及软骨发生起着重要作用。之后,专家将这个突变的基因移植到小鼠身体上,小鼠也有类似脊柱侧弯的表现,因此MATN1被列为特发性脊柱侧弯候选基因之一。

邱勇教授说,MATN1基因可作为检测指标,与其他易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测,以防止严重脊柱侧弯的发生。